Xeroderma pigmentosa, Síndrome de De Sanctis-Cacchione y sindrome de Cockayne II, combinación de características clínicas
Combination of Clinical Features of Xeroderma Pigmentosa, De Sanctis-Cacchione Syndrome and Cockayne II Syndrome
Rev. cuba. pediatr; 96 (), 2024
Introducción: La xeroderma pigmentosa y síndrome de Cockayne como forma de presentación es una rara y multisistémica enfermedad autosómica recesiva. Es de carácter progresivo, pronóstico grave y variable, causada por un defecto en la reparación del ADN por escisión de nucleótidos. Objetivo: Pre...