El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad heredita-
ria, producida por mutaciones cromosómicas que pueden llegar
a tener un comportamiento autosómico dominante, recesivo o
ligado al cromosoma X. Se caracteriza por defectos en las enzi-
mas encargadas de la estructura y síntesis de colágeno. E...
Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada...
Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-D...
Contexto y Objetivo: La hipermovilidad articular (HA) puede representar el ex-tremo del rango normal de movimiento o condición para un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, con una variación de 2-64.6% en diferentes poblaciones. El objetivo fue caracterizar la asociación ent...
A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. Sã...
Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico,
Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico,
Dolor Crónico/etiología,
Síndrome de Ehlers-Danlos/complicaciones,
Inestabilidad de la Articulación/complicaciones,
Dolor Musculoesquelético/etiología,
Síndrome de Fatiga Crónica/etiología,
Tolerancia al Ejercicio/genética,
Luxaciones Articulares/etiología,
Debilidad Muscular/etiología,
Osteoartritis de la Columna Vertebral/diagnóstico por imagen,
Estrías de Distensión/etiología,
Enfermedades Intestinales/etiología,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Dilatación Patológica/diagnóstico por imagen,
Ecocardiografía Doppler,
Insuficiencia de la Válvula Mitral/diagnóstico por imagen,
Servicio de Fisioterapia en Hospital,
Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia,
Inestabilidad de la Articulación/terapia,
Educación y Entrenamiento Físico,
Servicio de Terapia Ocupacional en Hospital,
Terapia Cognitivo-Conductual,
Servicio de Cardiología en Hospital,
Inestabilidad de la Articulación/genética,
Síndrome de Ehlers-Danlos/genética,
Enfermedades Raras/diagnóstico,
Servicio de Anestesia en Hospital
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular. Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuen...
Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es...
Introducción: La anestesia regional es la más empleada en la cesárea obstétrica. En particular, el uso de la anestesia intratecal tiene sus ventajas. Aunque la tasa de falla es baja, la aparición de este evento genera dificultades que merecen atención.
Objetivo: Describir la conducta anestésica en...
Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, th...
El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo es una rara malformación congénita publicada sólo como esporádica y no asociada con ninguna otra enfermedad o anormalidad. Reportamos dos nuevos casos, el segundo de los cuales, no obstante, se presentó asociado con síndrome de Ehlers-Danlos tipo...