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Manejo odontológico de pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos: revisión narrativa
Dental management in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a narrative review

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad heredita- ria, producida por mutaciones cromosómicas que pueden llegar a tener un comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Se caracteriza por defectos en las enzi- mas encargadas de la estructura y síntesis de colágeno. E...

Síndrome de Ehlers Danlos tipo III en un adolescente masculino
Ehlers-Danlos Syndrome Type III in a Male Adolescent

Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada...

Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena
Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Rev. cuba. reumatol; 22 (2), 2020
Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-D...

Signos y síntomas en niños y adolescentes con hipermovilidad articular: un estudio transversal cuantitativo observacional

Rev. chil. reumatol; 36 (2), 2020
Contexto y Objetivo: La hipermovilidad articular (HA) puede representar el ex-tremo del rango normal de movimiento o condición para un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, con una variación de 2-64.6% en diferentes poblaciones. El objetivo fue caracterizar la asociación ent...

Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso

A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. Sã...

Sindrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano

Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular. Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuen...

Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos
Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es...

Falla o resistencia en la anestesia espinal para cesárea
Failure or resistance in spinal anesthesia for cesarean section

Introducción: La anestesia regional es la más empleada en la cesárea obstétrica. En particular, el uso de la anestesia intratecal tiene sus ventajas. Aunque la tasa de falla es baja, la aparición de este evento genera dificultades que merecen atención. Objetivo: Describir la conducta anestésica en...

Sospecha diagnóstica de síndrome de Ehlers Danlos tipo vascular: reporte de un caso y revisión de literatura

Rev. méd. Chile; 146 (8), 2018
Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, th...

Hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito y síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular) ¿existe una verdadera asociación?
Congenital precalcaneal fibrolipomatous hamartoma and Ehlers-Danlos syndrome (vascular type). Is there a true association?

El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo es una rara malformación congénita publicada sólo como esporádica y no asociada con ninguna otra enfermedad o anormalidad. Reportamos dos nuevos casos, el segundo de los cuales, no obstante, se presentó asociado con síndrome de Ehlers-Danlos tipo...