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Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria

Okulu, Emel; Tunc, Gaffari; Erdeve, Omer; Mumcu, Yelda; Atasay, Begum; Ince, Erdal; Arsan, Saadet.
Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifest...
Hipotermia/etiología, Hipotermia/genética, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/etiología, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética, Mutación, Síndrome de Netherton/diagnóstico, Síndrome de Netherton/genética, Insuficiencia Respiratoria/etiología, Insuficiencia Respiratoria/genética, Inhibidor de Serinpeptidasas Tipo Kazal-5/genética
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Ictiosis sindrómicas

Morita, Lucila; Ferrari, Bruno; Boggio, Paula; Choate, Keith; Rong, Hua Hu; Larralde, Margarita.
Dermatol. argent; 22 (1), 2016
Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y tambiÃ...
Ictiosis/etiología, Ictiosis Ligada al Cromosoma X, Alopecia, Fotofobia, Síndrome de Netherton, Ictiosis/patología, Síndrome de Sjögren-Larsson
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