Nuevos desafíos en el asesoramiento genético
Med. infant; 30 (3), 2023
Results: 10
Hipertrofia grave del ventrículo derecho secundaria a estenosis valvular pulmonar en lactante mayor con síndrome de Noonan: reporte de caso
Rev. ecuat. pediatr; 24 (1), 2023
Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía hipertrófica 30%, estenosis valvular pulmonar 50 % y def...
Síndrome de Noonan asociado a mutación del gen SOS1, reporte de caso
Rev. ecuat. pediatr; 22 (3), 2021
Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante con una expresión fenotípica variable. Se encuentra dentro de las enfermedades conocidas como rasopatías, producidas por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes se caracterizan por dismorfismo faci...
Molecules linked to Ras signaling as therapeutic targets in cardiac pathologies
Biol. Res; 54 (), 2021
The Ras family of small Guanosine Triphosphate (GTP)-binding proteins (G proteins) represents one of the main components of intracellular signal transduction required for normal cardiac growth, but is also critically involved in the development of cardiac hypertrophy and heart failure. The present review...
Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto
Noonan Syndrome and Severe Aortic Regurgitation in an Adult Patient
Rev. cuba. med. gen. integr; 36 (4), 2020
Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado control y seguimiento para detectar complicaciones consecuentes a lo...
Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso
Rev. Asoc. Colomb. Cien. Biol. (En línea); 1 (32), 2020
Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterizac...
Reporte de un caso de síndrome de Noonan diagnosticado en atención primaria
Medwave; 20 (1), 2020
El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, de expresión fenotípica variable. Pertenece al grupo de las enfermedades conocidas como rasopatías, trastornos producido por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes desarrollan síntomas como dismorfismo facial,...
Caracterización clínica y molecular de niños con síndrome de Noonan y otras RASopatías en Argentina
Arch. argent. pediatr; 117 (5), 2019
Introducción. Las RASopatías son un conjunto de síndromes fenotípicamente superpuestos causados por mutaciones en genes implicados en la vía RAS/MAPK. La herencia es autosómica dominante, presentan características clínicas comunes, como baja talla, dismorfias craneofaciales, cardiopatia congénit...
Estudo descritivo molecular de pacientes com RASopatia
Descriptive molecular study of patients with RASopathy
As RASopatias são um grupo de doenças cujos pacientes apresentam alterações constitucionais em genes que participam de uma mesma via de sinalização celular denominada Ras/MAPK, que desempenha um papel importante na proliferação, diferenciação, migração celular e apoptose, além de estar assoc...
Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica
Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o cond...
Anomalías Congénitas/terapia, Anomalías Congénitas/rehabilitación, Anomalías Congénitas/psicología, Disrafia Espinal/terapia, Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato/terapia, Síndrome de Noonan/terapia, Disostosis Mandibulofacial/terapia, Internado no Médico, Instituciones de Atención Ambulatoria