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Síndrome de Noonan e insuficiencia aórtica severa en un paciente adulto
Noonan Syndrome and Severe Aortic Regurgitation in an Adult Patient

Moreno-Loaiza, Oscar; Flores-Lovon, Kevin; Montes-Madariaga, Elizbet Susan.
Rev. cuba. med. gen. integr; 36 (4), 2020
Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado control y seguimiento para detectar complicaciones consecuentes a lo...
Síndrome de Noonan/epidemiología, Endocarditis/diagnóstico, Insuficiencia de la Válvula Aórtica/cirugía, Síndrome de Noonan/complicaciones, Perú, Síndrome de Noonan/genética
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Reporte de un caso de síndrome de Noonan diagnosticado en atención primaria

Villaroel-Vargas, Jenny; Molina-Vargas, Lucía; Zurita-Leal, Andrea; Zavala-Calahorrano, Alicia.
Medwave; 20 (1), 2020
El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, de expresión fenotípica variable. Pertenece al grupo de las enfermedades conocidas como rasopatías, trastornos producido por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes desarrollan síntomas como dismorfismo facial,...
Síndrome de Noonan/diagnóstico, Atención Primaria de Salud, Ecuador, Mutación, Síndrome de Noonan/genética, Síndrome de Noonan/terapia, Proteínas ras/genética
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Estudo descritivo molecular de pacientes com RASopatia
Descriptive molecular study of patients with RASopathy

Vieira, Thays Cristine dos Santos.
As RASopatias são um grupo de doenças cujos pacientes apresentam alterações constitucionais em genes que participam de uma mesma via de sinalização celular denominada Ras/MAPK, que desempenha um papel importante na proliferação, diferenciação, migração celular e apoptose, além de estar assoc...
Enfermedades en Gemelos/genética, Secuencias Reguladoras de Ácido Ribonucleico, Proteoma, Síndrome de Costello/genética, Síndrome de Noonan/genética, Neurofibromatosis, Genes ras, MicroARNs
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