Results: 13

Manejo e integración estomatológica del paciente pediátrico con trastorno de Asperger
Management and dental integration of the pediatric patient with Asperger disorder

Rev. ADM; 78 (2), 2021
Trastorno neurológico enmarcado dentro de los trastornos de espectro autista (TEA) cuyas manifestaciones se reflejan en los ámbitos de la comunicación, interacción e imaginación social. Se clasifica en el manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM IV), se caracteriza por un mayor...

Factores de riesgo perinatal asociados al trastorno del espectro autista y al síndrome de Rett

Psychol. av. discip; 14 (2), 2020
Resumen El propósito de este proyecto fue identificar los factores de riesgo perinatal asociados al trastorno del espectro autista (TEA) y al síndrome de Rett y compararlos entre sí, estando enmarcado dentro de un estudio de tipo descriptivo. Para esta investigación se utilizó una unidad de análisi...

Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery

Arq. neuropsiquiatr; 77 (12), 2019
ABSTRACT A brief history of the syndrome discovered by Andreas Rett is reported in this paper. Although having been described in 1966, the syndrome was only recognized by the international community after a report by Hagberg et al. in 1983. Soon, its importance was evident as a relatively frequent cause ...

Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

Rev. chil. pediatr; 90 (2), 2019
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpG- b...

Transtornos autísticos e estratégias promotoras de cuidados: revisão integrativa

Objetivo analisar a produção científica brasileira recente sobre Transtornos do Espectro Autista, identificando as estratégias de cuidados investigadas. Método revisão integrativa de literatura na base de dados LILACS e na biblioteca virtual SciELO. Foram selecionados artigos publicados entre 2011...

Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular

Acta neurol. colomb; 34 (1), 2018
RESUMEN INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.0...

General and oral characteristics of Rett syndrome: case report

Braz. dent. sci; 20 (3), 2017
Introdução: a Síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa que ocorre em indivíduos do sexo feminino. É a segunda causa mais frequente de deficiência mental em meninas e pode atingir diversos grupos raciais em todo o mundo. Objetivo: descrever as características gerais e orais de um indivídu...

Síndrome de Rett: uma revisão da literatura

J. Health Sci. Inst; 34 (1), 2016
Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica severa do desenvovimento, e a sua incidência é de 1:10.000 nascimentos do sexo feminino, uma das causas genéticas mais comuns de atraso mental severo em mulheres. O desenvolvimento é aparentemente normal nos primeiros seis a 18 meses de vida até qu...

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

Rev. chil. pediatr; 86 (3), 2015
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad...