Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 4

Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome

Pierre-Filho, Paulo de Tarso Ponte; Pierre, Lucas Linhares.
Rev. bras. oftalmol; 82 (), 2023
ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old b...
Síndrome de Waardenburg/complicaciones, Trastornos de la Pigmentación/etiología, Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico, Enfermedades del Iris/etiología, Enfermedades del Iris/diagnóstico, Enfermedades de la Retina/etiología, Enfermedades de la Retina/diagnóstico, Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología, Agudeza Visual, Microscopía con Lámpara de Hendidura, Fondo de Ojo, Síndrome de Waardenburg/diagnóstico
Fulltext

Manifestaciones oftalmológicas compatibles con el síndrome de Waardenburg
Ophthalmological manifestations compatible with Waardenburg syndrome

Morán Martín, Yahima; Menéndez Hernández, Yanaisy Caridad; Dencas, Marialis Gómez.
Rev. cuba. oftalmol; 32 (3), 2019
RESUMEN El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, con criterios diagnósticos como la distopia cantorum, las anomalías pigmentarias del iris, el hipertelorismo y la conjunción de las cejas. Se presentan dos casos de una misma familia quienes asistieron a la consulta de Oftalmología con ...
Síndrome de Waardenburg/epidemiología, Iris/anomalías, Síndrome de Waardenburg/diagnóstico
Fulltext

Syndrome in Question

Peruzzo, Juliano; Nazar, Fernanda Luca; Tubone, Mariana Quirino; Escobar, Gabriela Fortes; Cestari, Tania Ferreira.
An. bras. dermatol; 90 (4), 2015
AbstractWaardenburg syndrome is an inherited disease characterized by sensorineural hearing loss, pigmentation changes and minor facial malformations. It has four clinical variants. We report the case of a girl who, like her mother, was affected by this syndrome. The diagnosis was made after detection an...
Síndrome de Waardenburg/diagnóstico, Sordera/diagnóstico, Sordera/fisiopatología, Diagnóstico Precoz, Fenotipo, Síndrome de Waardenburg/fisiopatología
Fulltext