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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Braslavsky, Ana; Riveros, Valentina.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 43 (3), 2023
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Discapacidad Intelectual/metabolismo, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidades del Desarrollo/metabolismo, Duplicación Cromosómica, Pruebas Genéticas, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Síndrome de Williams/metabolismo, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
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Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos
Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Taboada Lugo, Noel; Lardoeyt Ferrer, Roberto.
Rev. cuba. med. gen. integr; 34 (4), 2018
Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es...
Esclerosis Tuberosa/diagnóstico, Síndrome de Sturge-Weber/diagnóstico, Síndrome de Marfan/diagnóstico, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Proteo/diagnóstico, Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico, Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico, Enfermedades Genéticas Congénitas, Neurofibromatosis 1/diagnóstico
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Williams-Beuren Syndrome: What Orthodontists Need to Know

Ribeiro, Mariana Gonzaga Erthal; Silveira, Giordani Santos; Rodrigues, Vítor Francesconi; Pantuzo, Mariele Cristina Garcia; Oliveira, Dauro Douglas.
Int. j. odontostomatol. (Print); 12 (3), 2018
ABSTRACT: Williams-Beuren syndrome is a rare disease with manifestations such as cardiovascular changes, distinct facial features, mental retardation, and learning disabilities. Oral manifestations are not commonly described and can often be misdiagnosed. This report describes the case of a male patient ...
Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Anomalías Dentarias/complicaciones, Brasil, Radiografía Panorámica, Maloclusión/complicaciones, Personas con Discapacidad, Ortodoncia, Atención Odontológica, Cefalometría, Radiografía
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Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...
Deleción Cromosómica, Duplicación Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Williams/diagnóstico
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Síndrome de Williams: características clínicas de tres casos

Tello, Javiera; Mena, María Antonia; Julio, María Verónica; David, Perla.
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 23 (3), 2012
El Síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético generado por la deleción del gen de la Elastina y genes contiguos del cromosoma 7q11.23. Tiene una incidencia de 1:7500-20.000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos con compromiso multiorgánico y un fenotipo c...
Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/epidemiología, Fenotipo, Cardiopatías Congénitas/diagnóstico, Epidemiología Descriptiva, Distribución por Edad
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