La obesidad es la enfermedad crónica más prevalente en la infancia y adolescencia, y uno de los motivos de consulta más frecuentes en el consultorio de nutrición pediátrica en nuestro medio. Se puede clasificar en tres grupos: obesidad poligénica, obesidad monogénica (sindrómicas y no sindrómica...
SUMMARY Pseudohypoparathyroidism comprehends an assorted group of genetically rare disorders that share end-organ resistance to parathyroid hormone. Genetic and epigenetic modifications on guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating gene locus are the most common underlying mechanisms associated...
RESUMEN El seudohipoparatiroidismo 1b se caracteriza por resistencia aislada a la parathormona, en ausencia de las manifestaciones típicas de la osteodisfrofia hereditaria de Albright; debido a alteraciones epigenéticas del locus GNAS. Puede presentarse de forma esporádica, o heredado de manera autos�...
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a group of rare genetic disorders that share organ targeted resistance to the action of parathyroid hormone (PTH) as a common feature. Biochemically, they may present with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH. Some forms present with a specific phenotype: sho...
ABSTRACT Objectives To identify a clinical profile and laboratory findings of a cohort of hypoparathyroidism patients and determine the prevalence and predictors for renal abnormalities. Materials and methods Data from medical records of five different visits were obtained, focusing on therapeutic do...
El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad hereditaria caracterizada por presentar resistencia a la hormona
paratiroidea que se manifiesta por hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH. Los pacientes pueden
presentar características fenotípicas de osteodistrofia hereditaria de Albright...
Descriçäo de um caso de diagnóstico tardio de pseudo-hipoparatireoidismo, onde säo apresentadas alteraçöes oftalmológicas como catarata e atrofia óptica. Há pouca mençäo a esta síndrome na literatura oftalmológica, entretanto o oftalmologista é frequentemente o primeiro médico a ser procur...
