Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 3

Síndrome de Wildervanck: reporte de un caso clínico

Chima-Galán, María del Carmen; Sánchez-Beltrán, Norma A; García-Ortiz, Liliana.
Arch. argent. pediatr; 121 (3), 2023
El síndrome de Wildervanck (cérvico-óculo-acústico) es una patología muy rara, caracterizada por la tríada clásica de fusión de vértebras cervicales o anomalía de Klippel-Feil, síndrome de Duane (paresia del VI par craneal) e hipoacusia. Se han descrito, además, otras afecciones a nivel vascu...
Anomalías Múltiples/diagnóstico, Sordera/genética, Síndrome de Retracción de Duane, Síndrome de Klippel-Feil
Fulltext

Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética
Ocular abnormalities in patients with genetical deafness

Chen, Jane; Sallum, Juliana Maria Ferraz; Longhitano, Silvia Bragagnolo; Brunoni, Décio.
Arq. bras. oftalmol; 63 (6), 2000
Introduçäo: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliaçäo oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e métodos: 97 indivídu...
Oftalmopatías/epidemiología, Sordera/fisiopatología, Oftalmopatías/diagnóstico, Sordera/genética, Prevalencia
Fulltext

Ocorrência familiar da Síndrome de Pendred
Familial occurrence of Pendred syndrome

Serra, Alexandre; Kiszewski, Ana Elisa Costa; Lima, Júlia Pereira; Herter, Nilton Tabajara; Golbert, Milton Moyses.
Rev. bras. cir. cabeça pescoço; 18 (1), 1994
No presente estudo é relatado um caso típico de Síndrome de Pendred, onde a investigaçäo familiar demonstrou outro caso típico e um atípico em uma mesma geraçäo. Säo revisados os mais importantes aspectos clínicos da síndrome, os métodos de investigaçäo para o seu diagnóstico e o manejo t...
Bocio/diagnóstico, Hipotiroidismo/diagnóstico, Sordera/diagnóstico, Bocio/genética, Sordera/genética, Hipotiroidismo/genética