Introduction: Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by CAG expansion repeats in the HTT gene. Usually, the symptoms start to manifest in mid-adulthood. In about 5% of cases, however, the signs begin before the age of 20 years. These cases are known as juvenile HD (JHD). Objec...
RESUMEN INTRODUCCIÓN: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Perten...
Introducción: Varias enfermedades neurodegenerativas están asociadas a la ocurrencia de acortamiento de los telómeros, y los convierten en biomarcadores y dianas terapéuticas potenciales. Objetivo: Reflejar la relevancia del acortamiento de los telómeros para enfermedades neurodegenerativas, y dest...
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (ECMT) o neuropatía sensitiva y
motora hereditaria es el grupo de trastornos degenerativos más común
del sistema nervioso periférico, asociado a un conjunto de alteraciones
genéticas que cambia la estructura, formación y mantenimiento de la
mielina. Afecta a 1 d...
SUMMARY Introduction Degenerative cervical myelopathy (DCM) is the most common cause of spinal cord dysfunction in adult patients. Patients generally present with a slow, progressive neurological decline or a stepwise deterioration pattern. In this paper, we discuss the most important factors involved i...
Salomão, Rubens Paulo Araújo;
Pedroso, José Luiz;
Gama, Maria Thereza Drumond;
Dutra, Lívia Almeida;
Maciel, Ricardo Horta;
Godeiro-Junior, Clécio;
Chien, Hsin Fen;
Teive, Hélio A G;
Cardoso, Francisco;
Barsottini, Orlando G P.
ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly p...
Alopecia/diagnóstico por imagen,
Alopecia/genética,
Arritmias Cardíacas/diagnóstico por imagen,
Arritmias Cardíacas/genética,
Enfermedades de los Ganglios Basales/diagnóstico por imagen,
Enfermedades de los Ganglios Basales/genética,
Ceruloplasmina/deficiencia,
Ceruloplasmina/genética,
Coenzima A Ligasas/genética,
Diabetes Mellitus/diagnóstico por imagen,
Diabetes Mellitus/genética,
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen,
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética,
Hipogonadismo/diagnóstico por imagen,
Hipogonadismo/genética,
Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico por imagen,
Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética,
Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico por imagen,
Distrofias Neuroaxonales/genética,
Mutación,
Neuroimagen/métodos
Se describe el caso clínico de un paciente de 29 años de edad, con antecedentes familiares de neurofibromatosis, quien comenzó a notar la presencia de tumores blandos subcutáneos, no dolorosos, diseminados en el tronco y en las 4 extremidades, asociados a dolor radicular y parestesias, dificultad par...
Abanto Argomedo, Segundo Carlos;
Aparcana Ventura, Ronald Gustavo;
Ballón Manrique, Benigno;
Cruz Vílchez, José Enrique;
Del Águila Flores, Rafael;
Delgado Ríos, José Carlos;
Delgado Salinas, Armin Helí;
Escalante Canorio, Jorge Luis;
Fernández Macedo, Víctor;
Hernani Lau, Eduardo;
Lira Mamani, David;
Lira Mamani, Juan Elías;
Novoa Mosquera, Maria Elena;
Paredes Gómez, Wendy;
Paz Jara, Carlos Miguel;
Reyes Suárez, Arturo Máximo;
Rodríguez Melo, Lucio;
Rozas Latorre, Marizabel;
Zea Quispe, Justiniano.
Se presentan trabajos de investigación con aspectos novedosos en conceptos de etiopatogenia, fisiopatología y tratamiento de varias enfermedades del quehacer diario en neurociencias, debidamente fundamentadas en publicaciones modernas y exhaustiva investigación. Contiene temas en las disciplinas de en...
