Results: 12

Alternativa terapéutica para mejorar la calidad de vida en pacientes con fibrosis quística y discinesia ciliar primaria

Objective: To evaluate the clinical response of patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia after endoscopic sinus surgery at the Dr. Robert Reid Cabral Children’s Hospital from September 2021 to February 2022. Methods: An ambispective, cross-sectional, observational case series study...

Kartagener’s syndrome: a case report

Clin. biomed. res; 42 (3), 2022
Kartagener’s syndrome is a subset of primary ciliary dyskinesia, an autosomal recessive inherited disease, and is characterized by the triad of chronic sinusitis, bronchiectasis, and situs inversus. This paper reports the case of a 27-year-old female presenting with dyspnea on medium exertion, accompan...

El intersticio pulmonar y sus enfermedades en la infancia y adolescencia. Disquinesia ciliar primaria
Pulmonary interstitium illnesses during Infancy and adolescence. Primary ciliary diskinesia

Rev. Asoc. Méd. Argent; 134 (2), 2021
Introducción. Sobre la base de un caso clínico, se presenta la descripción del cuadro intersticial por disquinesia ciliar primaria de una paciente, desde los dos meses de edad (conforme el relato de la familia) hasta los 16 años, cumplidos en el año 2021. Método. Se realizó una evaluación clínic...

Caso Clínico: Discinesia Ciliar Primaria (Síndrome de Kartagener)

INTRODUCCIÓN: La discinesia ciliar primaria es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que afecta la función de las células ciliadas y se caracteriza por infecciones respiratorias a repetición y afecta tanto al tracto respiratorio superior e inferior, puede asociarse con trastornos de...

Síndrome de Kartagener: diagnóstico neonatal. A propósito de un caso
Kartagener syndrome: neonatal diagnosis. A case report

Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la asociación de discinesia ciliar primaria y la tríada situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Su prevalencia varía en 1/15 000-1/30 000, pero se estima que muchos pacientes con discin...

Síndrome de Kartagener
Kartagener Syndrome

Introducción: El síndrome de Kartagener es una variación clínica de la discinesia ciliar primaria, se caracteriza por la triada clásica de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus (total o parcial), catalogada como enfermedad rara de herencia autosómica recesiva. Objetivo: Analizar la...

Translation of the quality-of-life measure for adults with primary ciliary dyskinesia and its application in patients in Brazil

J. bras. pneumol; 45 (3), 2019
ABSTRACT Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder that is typically inherited in an autosomal recessive manner. It is clinically characterized by recurrent respiratory infections. However, its repercussions for patient quality of life should not be overlooked. Studies have shown that PCD ha...

Síndrome de Young: infecções respiratórias de repetição e azoospermia
Young's syndrome: repeated respiratory tract infections and azoospermia

INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um p...