Abstract Nucleotide excision repair (NER) acts repairing damages in DNA, such as lesions caused by cisplatin. Xeroderma Pigmentosum complementation group C (XPC) protein is involved in recognition of global genome DNA damages during NER (GG-NER) and it has been studied in different organisms due to its i...
Resumen El Xeroderma Pigmentoso (XP) es un trastorno poco frecuente, autosómico recesivo y caracterizado por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (RUV) de la luz solar, que produce una reparación defectuosa del daño del ADN y como consecuencia, marcada predisposición al desarrollo de...
A síndrome do Xeroderma Pigmentoso (XP) ocorre frente à herança monogênica e bialélica de variantes germinativas patogênicas de perda ou redução de função em genes das vias de reparo por excisão de nucleotídeos ou síntese translesão. Consequentemente, é estabelecida deficiência na correç...
A ausência de XPC, uma proteína canonicamente envolvida em reparo de DNA por excisão de nucleotídeos, está associada a vários fenótipos característicos de disfunção mitocondrial como o desequilíbrio entre os complexos da cadeia transportadora de elétrons (CTE), redução no consumo de oxigên...
Resumo Relato de um caso clínico de Xeroderma Pigmentoso com carcinoma espinocelular de conjuntiva bilateral que apresentou regressão importante das dimensões tumorais com o uso de Interferon alfa-2b tópico. Relato de caso: Paciente feminina com Xeroderma Pigmentoso em estágio avançado, com ausênc...
Espécies reativas de oxigênio (EROs) são normalmente e continuamente geradas em mitocôndrias, majoritariamente na cadeia de transporte de elétrons (CTE). Harman (1956, 1972 e 1992) teorizou que os radicais livres gerados nas mitocôndrias seriam a principal causa do envelhecimento. De fato, durante ...
Propósito: Revisar y analizar la evolución clínica y las principales características clínicas oftalmológicas en el xeroderma pigmentoso. Diseño: Estudio retrospectivo, en serie de casos no comparativo. Método: Revisión retrospectiva de expedientes clínicos y de estudios histopatológicos, con d...
Xeroderma pigmentoso é uma doença autossômica recessiva associada com um defeito na reparação do DNA, após dano pela luz ultravioleta. É caracterizado pelo desenvolvimento de neoplasias cutâneas malignas na infância e pela morte, devido a complicações locais ou sistêmicas das mesmas, em torno...
Os autores apresentam um caso clínico de xeroderma pigmentoso, doença muito rara, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, degenerativa e progressiva. É feita uma revisao da literatura e analisados os aspectos epidemiológicos e as diferentes formas clínicas. Discutem-se as formas de tra...
