El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de ...
Síndrome de Kartagener/diagnóstico,
Trastornos de la Motilidad Ciliar/congénito,
Bronquiectasia,
Sinusitis,
Dextrocardia,
Situs Inversus,
Guatemala,
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico,
Mutación/genética,
Tos,
Broncoscopía,
Infecciones del Sistema Respiratorio,
Diagnóstico por Imagen,
Biopsia,
Antibacterianos,
Infertilidad,
Técnicas de Laboratorio Clínico
La resistencia a los antirretrovirales (ARV) es un problema de salud pública. Con el uso de inhibidores de la integrasa (INSTI) en pediatría, también comienzan a aparecer resistencias.
El objetivo de esta comunicación es describir 3 casos con resistencia a los INSTI. Se describen 3 pacientes pediátr...
Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuest...
Los moduladores de la proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (CFTR) tratan el defecto de esta proteína. El objetivo es describir la evolución de niños con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor. Se trata de una serie de 13 pacientes de 6 a 18 años con ≥ 6 meses de tr...
Introducción: La resistencia del HIV a los antirretrovirales
(ARVs) es una de las principales causas de fallo terapéutico
en niños, niñas y adolescentes que conviven con el virus.
Desde el año 2006, el Laboratorio de Biología Celular y
Retrovirus del Hospital Garrahan realiza el estudio genotípico...
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obsta...
La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que secaracteriza por defectos en alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adeninadinucleótido fosfato oxidasa, que ocasiona un déficit en la generación de anión superóxido por losfagocitos....
El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una condición genética asociada con una mineralización ósea alterada causada por la deficiencia de fosfato. Produce deformidad esquelética y retraso del crecimiento en la infancia. Se describen diferentes patrones de herencia según el locus involucrado....
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La...
Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE,
la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea...
