Abstract: Right ventricular restrictive physiology (RVRP) occurs in diverse clinical scenarios, most frequently after repair of Tetralogy of Fallot (TOF). Cardiac magnetic resonance (CMR) can comprehensively evaluate RVRP using 4D flow along with anatomical and fibrosis characterization. Also, RVRP is as...
El síndrome de Wolfram (DIDMAOS: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) esuntrastorno neurodegenerativo raro. Las mutaciones del gen WFS1 (wolframina) en el cromosoma 4 son responsables de las manifestaciones clínicas en la mayoría de los pacientes con síndrome de Wolfram. ...
A síndrome de Turner fetal e suas complicações, a hidropisia e o higroma cístico, podem produzir alteração dos marcadores bioquímicos de soro materno inicialmente utilizados no rastreamento de síndrome de Down e de defeitos de tubo neural (DTN). Os autores relatam o caso de uma gestante de 37 ano...
Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma transloc...
O trabalho se resume na apresentaçäo de cinco casos de síndrome descrita por Goldenhar, que consiste em alteraçöes óculo-aurículo-vertebrais. Nas descriçöes clássicas säo relatadas, a presença de dermóide epibulbar, apêndices pré-auriculares, hipoplasia de mandíbula e anomalias vertebrais...
Säo apresentados dois casos de crianças portadoras de tetrlogia de Fallot (TF) associada a drenagem anômala total de veias pulmonares (Datvp) em seio coronário. A evoluçäo clínica inicial em ambas as crianças foi de TF e o diagnstico de associaçäo com Datvp só foi possível através de cateter...
A presença de artéria coronária anômala cruzando a via de saída do ventrículo direito associada a tétrade de Fallot, tem grande importância quando da realizaçäo do tratamento cirúrgico, já que a secçäo inadvertida dessa artéria, é acompanhada de um alto índice de mortalidade. No período...
La tetralogía de Fallot asociada a la estenosis supravalvular mitral se diagnosticó en dos pacientes antes de la cirugía. Se enfatiza la dificultad del diagnóstico preoperatorio y las características fisiopatológicas de la malformación. El uso de la ecocardiografía bidimensional acoplado con el s...
