Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de al...
El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el pu...
Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliaçäo citogenética após revisäo clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidaçäo foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de mi...
Guimaräes, Marília M;
Guerra, Carla T. G;
Alves, Solange T. F;
Cunha, Maria C. S. A;
Marins, Luiz A;
Barreto, Luiz F. M;
Teich, Evelyn;
Santos, Flávia N;
Ornellas, José F. R;
Carakushansky, Gerson;
Pinheiro, Gustavo;
Oliveira, Helena P;
Beserra, Isabel C. R;
Ghiaroni, Juraci;
Peixoto, Marcelo V;
Farias, Maria L. F;
Lanfredi, Mônica M. A;
Proença, Munira A;
Ramalho, Paula P;
Pinheiro, Pedro S;
Zagury, Roberto L;
Antunes, Roberto A.
Neste trabalho descrevemos as malformaçöes e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 ano...
Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficienc...
Se describe el caso de un paciente maculino de 4 años de edad, con diagnóstico de macrogenitosomia y retardo psicomotor. Su evaluación clínica reportó dismorfía facial, orejas grandes de implantación baja, paladar ojival, pectum excavatum, genitales grandes y ausencia de vello pubiano, lenguaje in...
Os autores relatam um caso de paciente do sexo feminino, 18 anos, procedemte de Acará (interior do Pará), com baixa estatura, ausência dos caracteres sexuais secundários, amenorréia primária e sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Comentam-se, após revisao da literatura, os aspectos biops...
Quinhentas e duas pacientes com menos de 30 anos de idade, portadoras de atipias colposcópicas, säo analisadas de acordo com o seu passado obstétrico, no sentido de caracterizar o comportamento do mosaico. A análise estatística demonstrou que tanto os mosaicos isolados quanto os associados a outras ...
El hermafroditismo verdadero es la más rara variante de la intersexualidad humana, sin embargo, debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de genitales ambiguos. Presentamos una revisión del cuadro clínico, el perfil hormonal, los hallazgos citogenéticos así como los posibles orígenes del ...
