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Transmisión vertical de hepatitis B: importancia de incorporar el cribado en el control prenatal en Chile

Rev. chil. infectol; 38 (3), 2021
Resumen La transmisión vertical de hepatitis B es responsable de 50% de las infecciones en el mundo e implica 90% de riesgo de evolucionar a hepatitis crónica y sus complicaciones. La inmunoprofilaxis postparto (inmunoglobulina más vacuna) es la medida de prevención más efectiva. Sin embargo, puede ...

Resultado do PEATE e Resposta Auditiva de Estado Estável em lactentes com e sem falha na TANU

Distúrb. comun; 33 (2), 2021
Introdução: A triagem auditiva neonatal universal (TANU) é realizada por meio do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE), na população com indicador de risco para deficiência auditiva. A resposta auditiva de estado estável (RAEE) é uma técnica objetiva e automática de ...

Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural
Neonatal screening in spinal muscular atrophy: a challenge to change the natural history

Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han desarrollado estándares de cuidado y nuevas terapias. Es...

Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I

Arch. argent. pediatr; 119 (3), 2021
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas gr...

Aciduria argininosuccínica: informe de un caso de inicio neonatal

Arch. argent. pediatr; 119 (5), 2021
Los defectos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas hereditarias que se producen por defecto en una de las enzimas encargadas de la desintoxicación del amonio, lo que genera su acumulación en el organismo. Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en la etapa neonatal, con morbimort...

Combined immunodeficiencies

J. pediatr. (Rio J.); 97 (supl.1), 2021
Abstract Objectives: Inborn Errors of Immunity (IEI), also known as primary immunodeficiencies, correspond to a heterogeneous group of congenital diseases that primarily affect immune response components. The main clinical manifestations comprise increased susceptibility to infections, autoimmunity, inf...

Accuracy of transcutaneous bilirubin measurement in full-term newborns at 3400 meters above sea level

Abstract Background: Neonatal jaundice is a frequent benign condition in newborns. However, a rapid diagnosis must be established for its most appropriate treatment. The objective of this study was to measure the correlation between total serum bilirubin (TSB) and transcutaneous bilirubin (in forehead a...

Emissões otoacústicas em neonatos expostos ao fumo durante a gestação

Resumo Introdução: As substâncias tóxicas presentes na fumaça do cigarro podem danificar as células ciliadas da cóclea. Esse efeito foi investigado pela mensuração das emissões otoacústicas. Objetivo: Investigar o impacto de estímulos nas emissões otoacústicas, comparar neonatos com e sem...

Hearing of neonates without risk indicators for hearing loss and use of antimalarial drugs during pregnancy: a historical cohort study in the Northern Region of Brazil

Abstract Introduction: Studies have demonstrated the ototoxic effects of antimalarial drugs in individuals who receive these drugs, but little is known regarding the toxicity of these drugs in the newborn auditory system when administered to the mother receive the drug during pregnancy. Objective: To v...