Abstract Objective: We aimed to describe the clinical and phenotypic manifestations as well as the visual prognosis of a family with CA in Northeastern Brazil. Methods: This was a cross-sectional study involving 31 individuals (56 eyes) from the same family presenting CA phenotypes. The study populatio...
El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son ...
ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, geni...
Aniridia/diagnóstico,
Aniridia/genética,
Catarata/diagnóstico,
Catarata/genética,
Deleción Cromosómica,
Cromosomas Humanos Par 11/genética,
Cariotipo,
Subluxación del Cristalino/diagnóstico,
Subluxación del Cristalino/genética,
Obesidad/diagnóstico,
Obesidad/genética,
Síndrome WAGR/diagnóstico,
Síndrome WAGR/genética
ABSTRACT A patient with bilateral aniridia and progressive congenital cataract was treated at the age of 7 years through phacoaspiration with femtosecond laser capsulotomy, in-the-bag intraocular lens implantation, and pars plana vitrectomy (combined with posterior capsulotomy). The diameter of the plann...
A possibilidade de tratamento cirúrgico em olhos severamente traumatizados tem aumentado com a introduçäo de novas técnicas de cirurgia vítreo-retiniana. Olhos que precisam do implante de óleo de silicone por períodos de tempo prolongados devido à hipotonia crônica e ao aparecimento de descolame...
O cristalino ectópico está presente em diversas doenças, que apesar de raras, relacionam-se a complicações severas. A doença mais freqüentemente encontrada no presente estudo foi a Síndrome de Marfan, na qual o deslocamento do cristalino ocorreu para a região superior e temporal. O deslocamento ...
A diminuição da visão devido à importante opacidade corneana não é comum em aniridia, e existem poucos relatos de transplante de córnea nesta condição. Relatamos aqui dois casos de transplante de córnea em dois pacientes com aniridia familiar, discutindo os cuidados técnicos do procedimento. U...
São apresentados os resultados do estudo de 67 olhos (35 pacientes) com aniridia, dando-se ênfase para os achados biomicroscópicos, tensionais e oftalmoscópicos. Diagnosticou-se glaucoma em 14 olhos (21,2 por cento) de oito pacientes. Foi comprovada por tonometriais isoladas e exames de curva diária...
