La edición 94 del boletín NotiSalud andinas presenta los 35 años de su convención, garanticemos los derechos de niñas, niños y adolescentes: Reunión andina sobre proyecto de acceso al trasplante de progenitores hematopoyéticos contra el cáncer infantil; Países andinos impulsan la mejora del fin...
Ebstein's anomaly is a rare congenital heart defect that affects the right ventricle. It can cause paradoxical embolism, cyanosis and arrhythmias due to atrialization and apical descent of the tricuspid orifice. Arrhythmias are common in adults, and biventricular failure is associated with less favorable...
Los tumores de ovario en la edad pediátrica son raros, representan 1-5 % de los tumores infantiles, con una incidencia anual de 2,6 casos por cada 100.000 pacientes. La mayoría son benignos y se tratan de quistes funcionales, sin embargo, entre 10-20 % son malignos y generalmente se presentan en adoles...
Familial florid cemento-osseous dysplasia (FFCOD) is distinct from the sporadic variant and may often be confused with familial conditions presenting with lesions resembling cemento-ossifying fibromas. The current review aims to elucidate the FFCOD variant better and discuss distinguishi...
Este artículo propone la gestión cooperativa como un modelo
posible para la transición de adolescentes con enfermedades
esqueléticas raras. Los antecedentes se basan en un modelo
interdisciplinario de intervención participativa que fue una
iniciativa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hosp...
El síndrome de Robinow es una enfermedad rara, de origen genético causada por mutaciones en diversos genes de la vía de señalización Wnt, entre ellos: WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, NXN y FZ2. El síndrome se caracteriza por anomalías craneofaciales, malformaciones en extremidades y alteraciones genitour...
BACKGROUND: Hemicrania continua is a rare form of cephalalgia featuring a chronic and persistent headache in only one side of the head. OBJECTIVES: In this report, we present a case of a patient with hemicrania continua and systemic lupus erythematosus (SLE). METHODS: We collected patient data through th...
La ictiosis epidermolítica es una genodermatosis de herencia autosómica dominante poco frecuente que requiere un diagnóstico oportuno, idealmente prenatal, para así brindar una asistencia neonatal adecuada, iniciar un tratamiento precoz y de esta manera disminuir su morbimortalidad. Se caracteriza po...
RESUMO Objetivo: conhecer as práticas do cuidado às pessoas com doença de Huntington. Método: estudo qualitativo, que utilizou o referencial do Cuidado Centrado no Paciente e na Família, realizado com 20 familiares cuidadores de pessoas com Huntington. A coleta de dados ocorreu mediante entrevista...
Abstract Gorham-Stout disease (GSD) is a rare bone disease characterized by an abnormal proliferation of endothelial-lined vessels and destruction of the affected bone. As it affects commonly children and young adults, it is associated with significant morbidity and mortality. To date, there is no establ...
