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Diagnóstico temprano de enfermedad de gaucher mediante detección de manifestaciones óseas

Oliveri, Beatriz; González, Diana C; Rozenfeld, Paula; Ferrari, Emma; Gutiérrez, Gladys.
Medicina (B.Aires); 80 (5), 2020
Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) es causada por una deficiencia genética de la glucocerebrosidasa (GCasa) que provoca acumulación de glucocerebrósido en hígado, bazo y médula ósea. La terapia temprana de reemplazo enzimático revierte citopenias, visceromegalias y previene lesiones óseas irre...
Argentina, Diagnóstico Precoz, Terapia de Reemplazo Enzimático, Enfermedad de Gaucher/diagnóstico, Glucosilceramidasa
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GBA mutations p.N370S and p. L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil

Amaral, Carlos Eduardo de Melo; Lopes, Patrick Farias; Ferreira, Juliana Cristina Cardoso; Alves, Erik Artur Cortinhas; Montenegro, Marcella Vieira Barroso; Costa, Edmar Tavares da; Yamada, Elizabeth Sumi; Cavalcante, Fernando Otávio Quaresma; Santana-da-Silva, Luiz Carlos.
Arq. neuropsiquiatr; 77 (2), 2019
ABSTRACT Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control study of the occurrence of the two most com...
Edad de Inicio, Brasil, Estudios de Casos y Controles, Estudios Transversales, Estudios de Asociación Genética, Glucosilceramidasa/genética, Mutación/genética, Enfermedad de Parkinson/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción, Factores de Riesgo
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Cavernoma portal complicada con biliopatía secundario a enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte de un caso peruano

Morán-Mariños, Cristian; Vilchez-Cornejo, Jennifer; Quispe-Colquepisco, Sarita.
Rev. gastroenterol. Perú; 38 (3), 2018
La enfermedad de Gaucher, es un trastorno autosómico recesivo de depósito lisosomal que se caracteriza por deficiencia de la beta-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de glucosilceramida principalmente en células del sistema fagocítico mononuclear causando afectaciones sistémicas. Se prese...
Enfermedades de los Conductos Biliares/etiología, Hemorragia Gastrointestinal/etiología, Enfermedad de Gaucher/complicaciones, Hemangioma Cavernoso/complicaciones, Hipertensión Portal/complicaciones, Vena Porta/anomalías, Vena Porta/patología, Conductos Biliares Intrahepáticos/diagnóstico por imagen, Conductos Biliares Intrahepáticos/patología, Dilatación Patológica/etiología, Terapia de Reemplazo Enzimático, Vesícula Biliar/irrigación sanguínea, Enfermedad de Gaucher/diagnóstico, Enfermedad de Gaucher/tratamiento farmacológico, Glucosilceramidasa/uso terapéutico, Hipertensión Portal/diagnóstico por imagen, Venas Mesentéricas/diagnóstico por imagen, Venas Mesentéricas/patología, Vena Porta/diagnóstico por imagen, Venas Renales/diagnóstico por imagen, Venas Renales/patología, Esplenectomía, Vena Esplénica/diagnóstico por imagen, Vena Esplénica/patología, Tomografía Computarizada por Rayos X
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Alfataliglicerase para o tratamento da doença de Gaucher (2017)

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos.
INTRODUÇÃO: Em dezembro de 2016, a ANVISA publicou a ampliação da faixa etária de uso da alfataliglicerase para crianças a partir de 4 anos de idade com diagnóstico de Doença de Gaucher. Anteriormente, a alfataliglicerase tinha registro apenas para adultos. A DOENÇA: A doença de Gaucher (DG) �...
Terapia de Reemplazo Enzimático, Glucosilceramidasa/uso terapéutico, Evaluación en Salud/economía, Brasil, Sistema Único de Salud
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Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher

Vera Cala, Lina María; Aguilar, Alexandra Cortés; Serrano Gómez, Sergio Eduardo; Cañas, Ismael Estrada; Gáfaro Rojas, Aurora Inés; Camacho López, Paul Anthony.
INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es ocasionada por deficiencia o ausencia de enzima Glucocerebrosidasa. Esta deficiencia favorece la acumulación del sustrato glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos (células de Gaucher) y monocitos, causando daño celular y disfunción orgánica. Exis...
Enfermedad de Gaucher/diagnóstico, Glucosilceramidasa/análisis, 28575, Análisis Costo-Beneficio, Colombia
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Alfataliglicerase para o tratamento da doença de Gaucher (2014)

Brasil. Ministério da Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde.
CONTEXTO: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença autossômica recessiva, do grupo das doenças lisossômicas de depósito. É causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, que auxilia no metabolismo de lipídios, e resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos, afetando órgãos ...
Enfermedad de Gaucher/tratamiento farmacológico, Glucosilceramidasa/administración & dosificación, Análisis Costo-Beneficio/economía, Brasil, Sistema Único de Salud
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Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
Evaluation of two years of treatment with enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher disease patients of São Paulo State, Brazil

Sobreira, Elisa A. P; Bruniera, Paula.
Rev. bras. hematol. hemoter; 30 (3), 2008
A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macr�...
Enfermedad de Gaucher, Esplenomegalia, Anemia, Bazo, Glucosilceramidas, Glucosilceramidasa, Hepatomegalia, Macrófagos, Resultado del Tratamiento, Terapia de Reemplazo Enzimático, Terapéutica, Trombocitopenia
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