Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossômicas mais
comuns, afetando uma em 2.500 nativivas. O cariótipo típico é o 45,X, seguido de
anormalidades estruturais ou numéricas dos cromossomos X ou Y na forma universal
ou em mosaico. Em razão da alta letalidade de fetos com ...
Introdução: O crescimento linear é uma característica multifatorial complexa que envolve o potencial genético, sistema hormonal, status nutricional e psicológico. O diagnóstico adequado é importante para proporcionar o tratamento e orientação necessários, e também um grande desafio. A presen�...
The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the pres...
Resumen Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes...
Síndrome de Turner/genética,
Genotipo,
Ecuador,
Cromosomas Humanos X,
Cariotipificación,
Estudios Transversales,
Estudios Retrospectivos,
Fenotipo,
Monosomía,
Análisis Citogenético,
Hibridación Fluorescente in Situ,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Edad de Inicio,
Síndrome de Turner/clasificación
Introducción: La leucemia se define como un proceso clonal de células hematopoyéticas, que se origina cuando las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, cambian y se multiplican sin control. Esta se caracteriza por su heterogeneidad genética y se explica a través de mecanismos cau...
Introducción: la discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investi...
Introducción. La leucemia promielocítica aguda (LPA) es un subtipo
poco frecuente de leucemia mieloide aguda (LMA), que se caracteriza por un
comportamiento clínico particularmente agresivo, y en ausencia de tratamiento,
su curso generalmente es fatal. El objetivo de este trabajo fue determinar las ca...
A maioria dos casos de portadores de translocações balanceadas são clinicamente normais, porém, cerca de 7% delas estão associadas a alterações fenotípicas, que incluem malformações congênitas e/ou retardo mental. Investigações detalhadas das regiões dos sítios de quebra desses rearranjos ...
El tumor lipomatoso atípico (ALT) es una entidad poco frecuente que corresponde a un sarcoma bien diferenciado de bajo grado. Entre las características clínicas que orientan a ALT se encuentran el tamaño tumoral mayor a 4 cm, lesiones poco móviles, de consistencia firme y elástica. El apoyo de té...
Liposarcoma/diagnóstico,
Liposarcoma/patología,
Inmunohistoquímica,
Proteínas Proto-Oncogénicas c-mdm2/metabolismo,
Antebrazo,
Quinasa 4 Dependiente de la Ciclina/metabolismo,
Neoplasias Cutáneas/diagnóstico,
Neoplasias Cutáneas/patología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Hibridación Fluorescente in Situ,
Biomarcadores de Tumor/metabolismo,
Liposarcoma/metabolismo,
Neoplasias Cutáneas/metabolismo
SUMMARY: The group of primary renal tumours with granular-oncocytic cytoplasm is a very heterogeneous group, in its histological origin and biological behavior resulting in many diagnostic problems. In this study 57 renal epithelial tumours with granular oncocytic cells were analyzed using fluorescence i...
