RESUMO Objetivo mapear as evidências atuais em relação à percepção auditiva da fala e desenvolvimento de linguagem oral em usuários de implante auditivo de tronco encefálico (auditory brainstem implant - ABI), para responder à seguinte questão norteadora: "O que se sabe sobre a habilidade de p...
ABSTRACT Background: Meningiomas are the most frequent primary central nervous system (CNS) tumors. Their geographical and ethnic characteristics need to be known, in order to enable rational treatment. Objective: To investigate clinical and epidemiological aspects in a series of patients with meningio...
Reporte de caso de síndrome de pseudo-Duane asociado a schwannoma de nervio abducens y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Este síndrome es raro, caracterizado por limitación en abducción, retracción ocular, disminución de hendidura palpebral en abducción y restricción del recto medial ipsilateral en...
La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno poco frecuente, que pertenece al grupo de las neurofibromatosis, que se caracterizan por la mayor propensión al desarrollo de tumores. Se presenta con múltiples tumores no malignos del sistema nervioso, incluidos schwannomas, meningiomas, ependimomas y glioma...
La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfe...
Acúfeno,
Astrocitoma/fisiopatología,
Ataxia,
Enfermedades del Desarrollo Óseo/fisiopatología,
Enfermedades del Iris/fisiopatología,
Ependimoma/fisiopatología,
Escoliosis/fisiopatología,
Esperanza de Vida,
Glioma del Nervio Óptico/fisiopatología,
Melanosis/fisiopatología,
Meningioma/fisiopatología,
Neurilemoma/fisiopatología,
Neurilemoma/etiología,
Neurofibroma/fisiopatología,
Neurofibroma/patología,
Neurofibromatosis/clasificación,
Neurofibromatosis/diagnóstico,
Neurofibromatosis 1/epidemiología,
Neurofibromatosis 1/etiología,
Neurofibromatosis 1/fisiopatología,
Neurofibromatosis 1/mortalidad,
Neurofibromatosis 2/epidemiología,
Neurofibromatosis 2/etiología,
Neuroma Acústico/complicaciones,
Pérdida Auditiva,
Tibia/anomalías
Neurofibromatosis type II (NF2) is a rare autosomal dominant inherited disease caused
by a mutation in chromosome 22q12 and associated with multiple central nervous
system tumors. In this paper, we describe a rare case of cervicomedullary junction
ependymoma associated with NF2 in a 25-year-old man who u...
Los schwannomas vestibulares son tumores benignos que habitualmente se presentan en forma esporádica y unilateral, pero pueden aparecer de manera bilateral en el contexto de una neurofibromatosis tipo 2 (NF2). En aquellos asociados a NF2 se han identificado mutaciones del gen NF2 que codifica para merli...
Se realizó una revisión bibliográfica de las siete facomatosis que se presentan con más frecuencia en la práctica oftalmológica, abarcando los antecedentes históricos y etimológicos, las características hereditarias, el cuadro y diagnóstico clínicos, los estudios de imagen, así como las posib...
