LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Ribeiro, Erlane Marques; Matos, Estela Mares Santos Salmito; Albuquerque, Leonardo Siqueira; Carneiro, Luzia Julia Porto; Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto.

J. Health Biol. Sci. (Online); 8 (1), 2020

Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hipe...

Aneuploidia, Asesoramiento Genético, Síndrome del Maullido del Gato

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Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano

Acosta-Aragón, María A; Sierra-Zúñiga, Marco F.

Med. lab; 24 (4), 2020

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los...

Síndrome del Maullido del Gato, Cromosomas Humanos Par 5, Deleción Cromosómica, Mosaicismo

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