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Paciente varón de tres años con sibilancias y tos crónica

Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...

Infección congénita por citomegalovirus, hipoacusia y tamizaje neonatal. Una actualización

El citomegalovirus congénito (CMVc) es la infección congénita más común y la principal causa no genética de hipoacusia congénita. Gran parte de los recién nacidos (RN) con CMVc sintomático desarrolla secuelas graves permanentes, donde la hipoacusia es la más frecuente. Sin embargo, el 90% de lo...

Cystic fibrosis: when neonatal screening is unsatisfactory for early diagnosis

Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to fals...

Biological screening for congenital toxoplasmosis in newborns from Jataí, Goiás, Brazil: a cross-sectional study

Rev. Esc. Enferm. USP; 58 (), 2024
ABSTRACT Objective: To conduct a serological screening for toxoplasmosis in the heel prick test and to evaluate its epidemiological aspects in newborns and postpartum women in Jataí, Goiás. Method: Cross-sectional epidemiological study for the biological screening of newborns in Jataí, Goiás. Resu...

Tamizaje neonatal en Colombia: la experiencia de un programa privado en Bogotá

Biomédica (Bogotá); 44 (1), 2024
Introducción. En Colombia, el primer programa de tamizaje neonatal, PREGEN, inició labores en el sector privado de Bogotá en 1988. En este artículo se presentan los resultados obtenidos en los últimos años, que, dada la carencia de estos estudios en el país, pueden servir para evaluar la frecuenci...

Utilização do Potencial Auditivo de Estado Estável em lactentes com baixo risco para perda auditiva

Distúrb. comun; 35 (3), 2023
Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditi...

Lineamientos técnicos para realizar tamizaje metabólico neonatal (Crecer juntos)
Technical Guidelines for Performing Neonatal Metabolic Screening (Growing Together)

El Ministerio de Salud, en el contexto de la Política Nacional de Apoyo al Desarrollo Infantil Temprano “Crecer Juntos” y en consonancia con la reciente Ley Nacer con Cariño para un Parto Respetado y un Cuidado Cariñoso y Sensible para el Recién Nacido, emanada desde el Despacho de La primera dam...

Determinación de valores de corte de 17 hidroxiprogesterona ajustados por edad gestacional para la pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita

Med. infant; 30 (2), 2023
La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés prematuros presentan valores más elevados que los bebés de término, siendo de utilidad contar con límites de corte ...

Access to pediatric hearing healthcare in Rio Grande do Norte, Brazil

ABCS health sci; 48 (), 2023
INTRODUCTION: Hearing impairment compromises the child’s language development and learning process. Neonatal screening, diagnosis, and hearing intervention are actions that must be carried out for comprehensive hearing healthcare in childhood. OBJECTIVE: To assess access to children’s hearing healthc...

Diagnóstico audiológico de lactentes após falha na triagem auditiva neonatal universal

Audiol., Commun. res; 28 (), 2023
RESUMO Objetivo Estudar o processo de diagnóstico audiológico de lactentes que falharam na Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU). Métodos Análise dos prontuários de 51 lactentes que falharam na TANU nas maternidades do munícipio e que foram encaminhados a um centro de referência em saúde a...