El citomegalovirus congénito (CMVc) es la infección congénita más común y la principal causa no genética de hipoacusia congénita. Gran parte de los recién nacidos (RN) con CMVc sintomático desarrolla secuelas graves permanentes, donde la hipoacusia es la más frecuente. Sin embargo, el 90% de lo...
Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditi...
La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se
realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona
(17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés
prematuros presentan valores más elevados que los bebés
de término, siendo de utilidad contar con límites de corte
...
Introducción: La hipoacusia congénita es una patología frecuente entre los recién nacidos con gran impacto en su calidad de vida si no es diagnosticada y tratada precozmente. Para su pesquisa, se recomienda, internacionalmente, el tamizaje auditivo universal neonatal (TAUN), que desde 2014 se aplica ...
Introdução: A triagem auditiva neonatal universal (TANU) é realizada por meio do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE), na população com indicador de risco para deficiência auditiva. A resposta auditiva de estado estável (RAEE) é uma técnica objetiva e automática de ...
ABSTRACT Purpose: to describe the results of a neonatal hearing health program and verify whether there is an association between the presence of risk indicators for hearing loss and failure in the tests and diagnosis. Methods: a one-cohort, observational, retrospective study with secondary data contai...
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of enzymes involved in cortisol biosynthesis. In more than 90% of cases, CAH is secondary to deleterious mutations in the CYP21A2 gene leading to 21-hydroxilase deficiency (21OHD). The CYP21A2 gene is located on t...
Abstract Objective: Implementing screening through pulse oximetry (PO) and a knowledge management model (KMM) for early detection of life-threatening congenital heart disease (CHD) in the neonatal period. Material and methods: Pilot study of PO implementation supported by clinical criteria performed in...
