Se presenta un caso de síndrome de Patau típico en un lactante de sexo masculino de 18 días de edad. El fenotipo clínico, radiológico, de laboratorio y anatomopatológico concuerda con el cuadro clínico descripto en asociación con trisomía del par cromosómico 13. El estudio cromosómico en linfo...
Se presenta un recién nacido vivo, masculino con malformaciones congénitas múltiples compatibles con diagnóstico clínico de síndrome de Edwards. El estudio cromosómico en sangre periférica mostró un cariotipo normal 46 XY. Se puntualizó la poca precisión del diagnóstico clínico y la necesida...
Enfermedad diagnosticada por biopsia pulmonar en una niña de 12 años, y tratada por un periódo de 2 años, con supresión de la leche de vaca de la dieta. La H.P.I. es una enfermedad de etiología desconocida, patogenia incierta, frecuencia y aspecto variables, caracterizada fundamentalmente por anemi...
Se dan las concentraciones de aminoácidos libres en 11 muestras de plasma de cordón umbilical de recién nacidos normales, determinados por cromatografía de intercambio iónico según el procedimiento de Spackman, Stein y Moore. Se expresan los resultados en mg/100 mililitros, micromoles/litro y micro...
