Introducción: Los tumores de plexo braquial constituyen una entidad infrecuente. Cuando la lesión cumple con criterios quirúrgicos, el tratamiento ideal es la exéresis completa.
Descripción del caso: Paciente pediátrica con antecedentes de neurofibromatosis que consulta por dolor leve y parestesias...
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, uti...
As RASopatias são um grupo de doenças cujos pacientes apresentam alterações constitucionais em genes que participam de uma mesma via de sinalização celular denominada Ras/MAPK, que desempenha um papel importante na proliferação, diferenciação, migração celular e apoptose, além de estar assoc...
La fisioterapia en pacientes con lesión neurológica degenerativa puede mejorar la capacidad funcional permitiéndole una participación social activa y una mejor calidad de vida mientras la evolución de la enfermedad lo permita. Se describe los efectos de la fisioterapia en un paciente con lesión med...
RESUMEN OBJETIVOS: Presentar algunos casos de pacientes con síndrome de Moyamoya secundario a etiologías diversas y con base en ellos revisar aspectos generales del cuadro; de acuerdo con dos de los casos se propone una nueva hipótesis. MATERIALES Y MÉTODOS: Se describen cuatro casos clínicos de s...
Contexto: Neurofibromatose (NF) é desordem neuroectodérmica; apresenta manifestações na pele, sistema nervoso, olhos e ossos. A variante tipo 1 (NF-1) é a mais frequente na população, tendo como critério diagnóstico a presença de pelo menos dois dos seguintes achados: seis ou mais manchas “ca...
Síndromes Neurocutáneos/diagnóstico,
Neoplasias,
Neurofibromatosis,
Piel,
Sistema Nervioso Central,
Anomalías Congénitas,
Dermatología,
Enfermedades de los Nervios Craneales/clasificación,
Esclerodermia Localizada/diagnóstico,
Esclerosis Tuberosa/fisiopatología,
Manifestaciones Neurológicas,
Melanosis/diagnóstico,
Pigmentación
Abstract Neurofibromatosis is extremely variable in its presentation. Segmental neurofibromatosis (SNF), which corresponds to NF-type 5 in the Riccardi classification, is a rare disorder. It may go unrecognized if few lesions are observed. We present a case of segmental neurofibromatosis in a 28 year-old...
La neurofbromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas
enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofbromatosis tipo 1
(NF-1) es variable, desde pequeños neurofbromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofbromas plexiformes y displasias
óseas que interferen co...
La neurofbromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en
cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante
que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen
mutado la neurofbromina pierde su capacid...
