La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
Results: 225
La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con altas tasas de muerte prematura. Se produce por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este hecho desencadenó una oleada de investigación...
Trastornos del sueño en pacientes con fibrosis quística
Neumol. pediátr. (En línea); 19 (3), 2024
Los trastornos del sueño son comunes en pacientes con fibrosis quística y afectan significativamente su calidad de vida. Estos pacientes experimentan una reducción en la calidad del sueño, hipoxemia nocturna, alteraciones en la polisomnografía y una alta prevalencia de síndrome de apneahipopnea obs...
Fibrosis Quística/complicaciones, Trastornos del Sueño-Vigilia/etiología, Trastornos del Sueño-Vigilia/diagnóstico, Trastornos del Sueño-Vigilia/terapia, Calidad del Sueño, Polisomnografía, Factores de Riesgo, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística, Hipoxia, Apnea Obstructiva del Sueño
Manifestaciones hepáticas en niños con fibrosis quística y uso de moduladores CFTR. ¿Qué debemos monitorizar?
Neumol. pediátr. (En línea); 19 (2), 2024
La enfermedad hepática relacionada con fibrosis quística se observa en el 10% de las personas portadoras de la enfermedad. La terapia con moduladores ha mejorado la morbimortalidad, pero teniendo en cuenta que presentan efectos secundarios infrecuentes es necesario monitorizar. Se analiza el algoritmo ...
Paciente varón de tres años con sibilancias y tos crónica
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (1), 2024
Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico, Tos/diagnóstico, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética, Síndrome Metabólico/diagnóstico, Asma/diagnóstico, Radiografía Torácica, Fibrosis Quística/diagnóstico, Tamizaje Neonatal, Comorbilidad, Rinitis Alérgica/diagnóstico, Infecciones del Sistema Respiratorio
Rinosinusitis crónica en fibrosis quística: una actualización
Neumol. pediátr. (En línea); 19 (1), 2024
En las últimas décadas, el tratamiento agresivo, protocolizado y realizado en centros multidisciplinarios de fibrosis quística (FQ), ha mejorado notablemente la sobrevida media de los pacientes. Como consecuencia, síntomas más bien secundarios, como los derivados del compromiso de la vía aérea sup...
Micosis pulmonar causada por Penicillium spp: reporte de caso en paciente con fibrosis quística
Neumol. pediátr. (En línea); 19 (1), 2024
Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años con diagnóstico de fibrosis quística. Este desarrolló una sintomatología caracterizada por tos húmeda, no cianozante ni emetizante, sin un patrón temporal específico. Asociado a esto, nuevas lesiones nodulares bilaterales fueron identificada...
Fibrosis Quística/complicaciones, Enfermedades Pulmonares Fúngicas/diagnóstico, Enfermedades Pulmonares Fúngicas/tratamiento farmacológico, Penicillium, Enfermedades Pulmonares Fúngicas/diagnóstico por imagen, Tomografía Computarizada por Rayos X, Voriconazol/administración & dosificación, Antifúngicos/administración & dosificación
Cystic fibrosis: when neonatal screening is unsatisfactory for early diagnosis
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online); 24 (), 2024
Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to fals...
Alternativa terapéutica para mejorar la calidad de vida en pacientes con fibrosis quística y discinesia ciliar primaria
Cienc. Salud (St. Domingo); 8 (1), 2024
Objective: To evaluate the clinical response of patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia after endoscopic sinus surgery at the Dr. Robert Reid Cabral Children’s Hospital from September 2021 to February 2022.
Methods: An ambispective, cross-sectional, observational case series study...
Íleo meconial y falsos negativos del resultado de tripsina inmunorreactiva en una niña portadora de fibrosis quística
Arch. pediatr. Urug; 95 (1), 2024
Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional d...