Los trastornos del sueño son comunes en pacientes con fibrosis quística y afectan significativamente su calidad de vida. Estos pacientes experimentan una reducción en la calidad del sueño, hipoxemia nocturna, alteraciones en la polisomnografía y una alta prevalencia de síndrome de apneahipopnea obs...
La enfermedad hepática relacionada con fibrosis quística se observa en el 10% de las personas portadoras de la enfermedad. La terapia con moduladores ha mejorado la morbimortalidad, pero teniendo en cuenta que presentan efectos secundarios infrecuentes es necesario monitorizar. Se analiza el algoritmo ...
Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico,
Tos/diagnóstico,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Síndrome Metabólico/diagnóstico,
Asma/diagnóstico,
Radiografía Torácica,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Tamizaje Neonatal,
Comorbilidad,
Rinitis Alérgica/diagnóstico,
Infecciones del Sistema Respiratorio
En las últimas décadas, el tratamiento agresivo, protocolizado y realizado en centros multidisciplinarios de fibrosis quística (FQ), ha mejorado notablemente la sobrevida media de los pacientes. Como consecuencia, síntomas más bien secundarios, como los derivados del compromiso de la vía aérea sup...
Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años con diagnóstico de fibrosis quística. Este desarrolló una sintomatología caracterizada por tos húmeda, no cianozante ni emetizante, sin un patrón temporal específico. Asociado a esto, nuevas lesiones nodulares bilaterales fueron identificada...
Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to fals...
Objective: To evaluate the clinical response of patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia after endoscopic sinus surgery at the Dr. Robert Reid Cabral Children’s Hospital from September 2021 to February 2022.
Methods: An ambispective, cross-sectional, observational case series study...
Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional d...
Los moduladores de la proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (CFTR) tratan el defecto de esta proteína. El objetivo es describir la evolución de niños con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor. Se trata de una serie de 13 pacientes de 6 a 18 años con ≥ 6 meses de tr...
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obsta...
